Almindelighed
Arnold-Chiari syndrom er et sæt tegn og symptomer forårsaget af en sjælden misdannelse af den bageste kraniale fossa; hos emner, der er berørt af den, er denne struktur ikke særlig udviklet, så lillehjernen forlader (stikker ud) fra sit naturlige sted gennem foramen magnum, der er placeret ved bunden af kraniet.
Der er fire forskellige former for Chiari misdannelse; parameteren, der adskiller en type fra en anden, er graden af fremspring, derfor er mængden af cerebellar materiale involveret. Type I er den mindst alvorlige (nogle gange forbliver den asymptomatisk hele livet), mens type IV er den mest alvorlige; men fra type II er livskvaliteten kompromitteret.
Symptomer, der kendetegner Arnold-Chiari syndrom, er mange og spænder fra hovedpine til muskelsvaghed osv.
Til dato er der ingen kur, der gør det muligt at reparere lillehjernen misdannelse, men der er behandlinger, der tillader at lindre, i det mindste delvist, symptomerne.
Hvad er Chiari misdannelse
Chiari misdannelse, eller Arnold-Chiari syndrom eller endnu mere enkelt Arnold-Chiari, er en "strukturel ændring af lillehjernen, karakteriseret ved en forskydning nedad, netop i retning af occipital foramen og rygmarvskanalen, i delens basislinje af lillehjernehalvkugler.
Med andre ord er det en "lillehjernebrok, hvor en del af lillehjernen stikker ud fra foramen magnum, der invaderer rygmarvskanalen.
HVAD ER DET OPLYSNINGSFORUM?
Foramen magnum, eller foramen magnum, er en stor åbning placeret i den nedre del af kraniets occipitale knogle. Dette hul forbinder rygmarvskanalen med kranialhulen; ud fra det finder de faktisk et sted (fortsætter nedad ) først medulla oblongata og derefter rygmarven.
Grundlæggende led for cirkulation af cerebrospinalvæsken (eller spiritus), foramen magnum krydses af hvirvelarterierne og af de forreste og bageste spinalarterier.
Oprindelse af navnet
Arnold-Chiari syndrom tager sit navn fra de to læger, der først beskrev det, Julius Arnold og Hans Chiari.
Det skal ikke forveksles med Budd-Chiari syndrom, som er en sygelig tilstand, der påvirker leveren.
Årsager
Baseret på sværhedsgraden af fremspringet og den levetid, hvor det stammer fra, kan Chiari -misdannelsen opdeles i 4 forskellige typer, identificeret med de første fire romertal (I, II, III og IV).
De to første typer, sammenlignet med de to andre, er mere almindelige og mindre alvorlige; type III og type IV er faktisk meget sjældne og uforenelige med livet.
MALFORMATION AF TYPE I CHIARI
Chiari type I -misdannelse er asymptomatisk (dvs. uden tydelige symptomer), i hvert fald indtil barndommen eller sen ungdom.
Dens oprindelsesårsag findes i det reducerede kranierum: under sådanne forhold er en del af lillehjernen (netop lillehjernen eller mandlerne på undersiden) tvunget til, på grund af pladsmangel, at glide ind i foramen magnum og gå ind i rygmarvskanalen.
Opmærksomhed: Flere mennesker med type I Chiari misdannelse har det godt og lever et helt normalt liv. Dette skyldes det faktum, at lillehjernen ikke er så alvorlig, at den forårsager symptomer eller forstyrrelser.Derfor ignorerer disse emner ofte deres tilstand eller bliver klar over det ved en tilfældighed.
MALFORMATION AF TYPE II CHIARI
Type II Chiari -misdannelse er en medfødt sygdom, der er til stede fra fødslen og altid symptomatisk.
Sammenlignet med type I er det kendetegnet ved et større fremspring, som udover cerebellare mandler også involverer en del af lillehjernen (kaldet lillehjernen vermis) og et venøst kar kendt som Herophilus torcularis.
Oftest er Arnold-Chiari type II forbundet med en bestemt form for rygmarvsbrok kaldet myelomeningocele.
Blandt de forskellige konsekvenser af denne misdannelse bemærker vi: blokering af strømmen af spiritus gennem foramen magnum (hvilket fører til begyndelsen af en tilstand kaldet hydrocephalus) og afbrydelse af nervesignalering.
Oprindeligt refererede udtrykket Arnold-Chiari kun til Arnold-Chiari type II syndrom. Nu bruges det almindeligt til alle former for sygdommen.
MALFORMATION AF TYPE III CHIARI
Til stede fra fødslen forårsager type III Chiari -misdannelse alvorlige neurologiske problemer, så meget at det ofte er uforeneligt med livet. I disse tilfælde er faktisk fremspringet af lillehjernen markeret, og af denne grund taler vi om occipital encephalocele.
Figur: syringomyelia.
Fra webstedet: mdguidelines.com
Normalt er Arnold-Chiari type III karakteriseret ved hydrocephalus og syringomyelia; sidstnævnte repræsenterer en særlig tilstand, kendetegnet ved tilstedeværelsen af en eller flere cyster inde i rygmarvskanalen.
MALFORMATION AF TYPE IV CHIARI
Chiari misdannelse type IV er kendetegnet ved, at en del af lillehjernen ikke udvikler sig (cerebellar agenese).
Denne anomali er medfødt og absolut uforenelig med livet.
FORENEDE SYGDOMME
Læger og forskere har observeret, at følgende tilstande også er almindelige blandt personer med Chiari -misdannelse:
- Hydrocephalus
- Syringomyelia
- Stiv rygsyndrom
- Alvorlig krumning af rygsøjlen
- Marfan syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom
Er det en arvelig sygdom?
Forskere mener, at Chiari -misdannelsen kan have en "arvelig oprindelse, da der er rapporteret om en gentagelse i familien.
De genetiske tilstande, der forårsager sygdommens begyndelse (dvs. hvilke og hvor mange gener der er involveret) og transmissionstypen er imidlertid stadig afklaret.
EPIDEMIOLOGI
Den præcise forekomst af Chiari misdannelse er ukendt; dette skyldes, at flere mennesker med Arnold-Chiari type I ikke oplever nogen symptomer og fremstår helt normale (derfor er sygdommen underdiagnosticeret).
De få pålidelige epidemiologiske undersøgelser rapporterer, at:
- Type I er symptomatisk hos en ud af 100 børn
- Type II er særlig almindelig i populationer af keltisk oprindelse
- Kvinder er 3 gange mere påvirkede end mænd
Symptomer og komplikationer
De 4 typer Chiari misdannelse har forskellige symptomer og tegn.
Nedenfor er en præcis beskrivelse af de symptomer, der kendetegner type I, II og III.
For type IV er det umuligt at spore en symptomatologi, da det er en tilstand, der uundgåeligt og pludselig fører til fostrets død.
MALFORMATION AF TYPE I CHIARI
Når type I Chiari -misdannelse er symptomatisk, kan det forårsage:
- Alvorlig hovedpine, hvis begyndelse er hyppig efter hoste, nysen og overanstrengelse.
- Smerter i nakke og / eller ansigt
- Problemer med balance
- Hyppig svimmelhed
- Problemer med at tale, såsom hæshed
- Synsproblemer, såsom dobbelt eller sløret syn, pupiludvidelse og / eller nystagmus
- Synkebesvær (dysfagi) og tygge
- Tendens, når man spiser, til kvælning
- Han trak sig tilbage
- Følelse af følelsesløshed i hænder og fødder
- Manglende motorisk koordination (især i hænderne)
- Restless Legs Syndrome
- Tinnitus (eller tinnitus), det vil sige den hørselsforstyrrelse, som man har fornemmelsen for i øret at opfatte ikke-eksisterende lyde, såsom raslen, summen, fløjten osv.
- Følelse af svaghed
- Bradykardi. Det er det medicinske udtryk for en nedsat puls
- Skoliose forbundet med rygmarvsforstyrrelser
- Unormal vejrtrækning, især under søvn (søvnapnø syndrom)
MALFORMATION AF TYPE II CHIARI
Type II Chiari-misdannelse er kendetegnet ved de samme symptomer som type I, med den forskel, at disse har en mere markant intensitet og altid er til stede.Også hvis den ledsages af myelomeningocele, forårsager type II Arnold-Chiari også:
- Tarm- og blæreændringer: patienten mister kontrollen over anals- og blæresfinkterne
- Konvulsion
- Ekstremt udviklet corpus callosum
- Ekstrem muskelsvaghed og lammelse
- Deformitet i bækken, fødder og knæ
- Besvær med at gå
- Alvorlig skoliose
Spina bifida og myelomeningocele
Spina bifida er en medfødt misdannelse af ryghvirvlen, på grund af hvilken hjernehinden og undertiden også rygmarven stikker ud fra deres sæde (de er normalt begrænset til indersiden af hvirvlerne).
Myelomeningocele er den mest alvorlige form for rygmarvsbrok: hos de berørte stikker meninges og rygmarv (eller hernian) ud af deres hvirvelhus og danner en fremspringende sæk på niveau med ryggen. Selvom denne pose er beskyttet af et hudlag, udsættes den for ydre fornærmelser og risikerer løbende alvorlige infektioner og i nogle tilfælde endda dødelig.
MALFORMATION AF TYPE III CHIARI
Mennesker med type III Chiari -misdannelse lider af alvorlige neurologiske problemer (ofte uforenelige med et normalt liv), hydrocephalus og syringomyelia. Sidstnævnte, der er karakteriseret ved dannelsen af en eller flere cyster inde i rygmarven, kan være årsag til:
- Muskelsvaghed og atrofi
- Tab af reflekser
- Tab af følsomhed over for smerter og omgivelsestemperatur
- Stivhed i ryg, skuldre, arme og ben
- Smerter i nakke, arme og ryg
- Tarm- og blæreproblemer
- Ekstrem muskelsvaghed og benskramper
- Smerter og følelsesløshed i ansigtet
- Skoliose
Hvornår skal man se lægen?
Chiari -misdannelser af type II, III og IV er synlige allerede i prænatalalderen (dvs. når det berørte individ stadig er i moderens livmoder) gennem en ultralydsundersøgelse.
Hvad angår type I Chiari -misdannelse, er det tilrådeligt at konsultere en læge, så snart de typiske symptomer, der tidligere er rapporteret, vises. Det er vigtigt at gennemgå rettidige kontroller også, fordi andre tilhørende lidelser kan opstå fra sidstnævnte.
KOMPLIKATIONER
Komplikationerne ved Chiari -misdannelsen er knyttet til en forværring af cerebellar fremspring eller til de tilhørende morbide tilstande, derfor til hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia, stift rygsøjlesyndrom osv.
Forværringen af fremspringet, som skyldes et større tryk i kraniet for at skade lillehjernen, indebærer naturligvis en forværring af symptomerne.
Diagnose
De diagnostiske tests, der gør det muligt at fastslå graden af fremspring af lillehjernen gennem foramen magnum (og dermed fastslå typen af Chiari -misdannelse) er:
- Kernemagnetisk resonans (eller MR). Takket være oprettelsen af magnetfelter giver det et "detaljeret billede af lillehjernen og rygmarvskanalen uden at udsætte patienten for skadelig ioniserende stråling.
- CT-scanning. Computertomografi (CT) giver klare billeder af indre organer, herunder lillehjernen og rygmarven. Under udførelsen udsættes motivet for en minimal mængde skadelig ioniserende stråling.
CT og MR, forud for en nøjagtig fysisk undersøgelse, er afgørende for at identificere eventuelle patologier forbundet med Arnold-Chiari.
Bord. Hvordan og hvornår diagnosticeres Chiari misdannelse.
Hvornår og hvordan kan det diagnosticeres?
DET
Sent barndom eller sen ungdom, med en fysisk undersøgelse efterfulgt af CT og / eller MR.
II
I prænatal alder med en "ultralyd.
Ved fødslen og meget tidlig barndom, med en fysisk undersøgelse, CT -scanning og / eller MR.
III
I prænatal alder med en "ultralyd.
Ved fødslen med en fysisk undersøgelse, CT og / eller MR.
IV
I prænatal alder med en "ultralyd.
Behandling
Chiari misdannelse er uhelbredelig.
Sagittal scanning opnået ved FLAIR MRI, der viser en Arnold-Chiari misdannelse med 7 mm herniated cerebellar tonsiller. Fra webstedet: en.wikipedia.org
Der er imidlertid både farmakologiske og kirurgiske behandlinger, som gør det muligt i det mindste delvist at lindre symptomerne.
FARMAKOLOGISK TERAPI
Patienter med type I Chiari -misdannelse, der lider af hovedpine og smerter i nakke og / eller ansigt, kan tage smertestillende medicin.
Valget af de mest egnede lægemidler til hvert enkelt tilfælde er op til den behandlende læge; derfor er det god praksis at følge dens forskrifter.
KIRURGISK TERAPI
Målet med kirurgisk behandling er at reducere den kompression, der udøves af kraniet på skader på lillehjernen og rygmarven.
For at opnå dette er der flere procedurer, såsom:
- Dekompression af posterior fossa, hvor kirurgen fjerner en del af den bageste del af occipitalbenet.
- Dekompression af rygmarven ved hjælp af en laminektomi (eller dekompressiv laminektomi). Under udførelsen fjerner kirurgen lamina af den anden og tredje nakkehvirvel. Laminatet er hvirveldelen, der afgrænser hullet, gennem hvilket rygmarven passerer.
NB: Nogle gange udføres posterior fossa dekompression og dekompressiv laminektomi samtidigt. - Dura mater's dekompressive indsnit Med dura materens indsnit eller den yderste menynx øges den plads, som cerebellum har til rådighed, og trykket mod den falder. For at dække og beskytte det hul, der er skabt af snittet, syr kirurgen et stykke kunstigt væv (eller opsamlet fra en anden del af kroppen) over det.
- Det shunt kirurgisk. Det er faktisk et dræningssystem, der består af et fleksibelt rør, der tillader fjernelse af spiritus, i tilfælde af hydrocephalus, eller tømning af cyste (r) i tilfælde af syringomyelia. Det er muligt, at patienter med hydrocephalus nødt til at gøre brug af shunt kirurgisk for livet.
RISIKO FOR KIRURGISK INTERVENTION
Risici forbundet med kirurgi er forskellige. Det er faktisk muligt, at der er: blødninger, skader på hjernestrukturer og / eller rygmarven, infektiøs meningitis, problemer med sårheling og endelig usædvanlige væskeansamlinger omkring lillehjernen.
Det skal huskes, at enhver skade på hjerne eller rygmarv, der opstod under operationen, er uoprettelig.
Derfor, før en operation foretages, vil operationslægen afsløre enhver risiko og komplikation ved den eller de nødvendige procedurer.
Prognose
Chiari misdannelser type II, III og IV har aldrig en positiv prognose, da de udover at være uhelbredelige kan forårsage alvorlige neurologiske underskud eller endda være uforenelige med livet.
Tilfældet med type I Chiari -misdannelse er anderledes, hvis prognose varierer alt efter symptomernes sværhedsgrad.
